Milí čitatelia!
V tomto vydaní Genetic Newsletter nájdete opäť mnoho informácií a noviniek z Labogenu k aktuálnym témam. Príjemné čítanie!
Juvenilná myoklonická epilepsia (JME)
u Rhodézskeho ridgebacka
Dlho očakávaný genetický test je už dostupný aj u nás. Je významným krokom pre udržanie zdravia tohto plemena.
JME sa prejavuje skoro, v priemere vo veku asi 6 mesiacov. Psy trpia mimovoľnými náhlymi zášklbmi svalstva (myoklónie), ktoré sa objavujú hlavne v kľudovom stave a podľa majiteľov sa podobajú na zásahy elektrickým prúdom. Tieto zášklby síce trvajú len krátko (menej ako jednu sekundu), ale vyskytujú sa často v rade za sebou. V závažnosti sa veľmi líšia, čiastočne zisťujeme len mierne pohyby, zatiaľ čo iné myoklónie vedú k trhavým pohybom a nárazom. Veľa psov pôsobí počas a po týchto epizódach bojazlivo a zmätene. Vo viac ako 85% sa záchvaty objavujú každý deň. V priebehu ochorenia dochádza u niektorých pacientov k tonicko-klonickým epileptickým záchvatom. Terapia antiepileptikami môže viesť k zlepšeniu, hlavne bromid draselný vykazuje dobrú účinnosť. Genetický test umožňuje cieleným výberom jedincov pri párení potlačiť výskyt tohto ochorenia.
Neuroaxonálna dystrofia (NAD) u papillona
Neuroaxonálna dystrofia (NAD) je súhrnný názov pre skupinu zriedkavých, heterogénnych neurodegeneratívnych dedičných ochorení, ktoré boli popísané u rozličných druhov cicavcov, od myši až po človeka. Ich spoločným charakteristickým patologickým znakom sú tzv. sféroidy v centrálnom a čiastočne aj periférnom nervovom systéme. Symptómy sa výrazne líšia. U psov bolo ochorenie diagnostikované zatiaľ u plemien rotvajler, kólia, papillon, Jack Russel teriér a španielsky vodný pes. U postihnutých psov sa prvé neurologické symptómy objavujú už veľmi skoro, niekedy už od narodenia. Rýchlo sa zhoršujú. Zahŕňajú trasenie, slepotu, problémy s chôdzou a žraním – kvôli obrne svalstva. Väčšinou musia byť zvieratá utratené.
U španielskeho vodného psa je kauzálny gén známy už od roku 2015. Teraz sa ho podarilo objaviť aj u papillona, preto je pre tieto dve rasy dostupný genetický test.
Ichtyóza u amerického buldoga
Ichtyóza je vrodená porucha normálneho odlupovania kože. Príčinou je zmena keratinizácie. U postihnutých amerických buldogov sa prvé symptómy objavujú už v prvých dvoch týždňoch života. Nápadná je rozstrapatená srsť s bielymi s mäkkými šupinkami, takže šteňatá vyzerajú špinavé a zanedbané. K tomu pribúda aj nepríjemný sladkastý zápach. Neosrstená koža na bruchu je svetlohnedá a zľahka začervenaná. Symptómy sa v priebehu života len mierne zhoršujú, ak vôbec, často sú však sprevádzané malasséziovou infekciou. Postihnuté psy vyžadujú celoživotnú intenzívnu starostlivosť kvôli predchádzaniu sekundárnym infekciám a obmedzeniu rohovatenia kože.
Ichtyóza u amerického buldoga sa dedí autozomálne recesívne. Podľa jednej štúdie cca 34% klinicky zdravých psov sú heterozygotní nositelia kauzálneho genetického variantu. Dostupný genetický test môže preto prispieť k obmedzeniu tohto ochorenia.
Balíky genetických testov pre psov
Tešíme sa, že sa naše nové balíčky genetických testov stretli s takou pozitívnou odozvou. Balíčky viacerých genetických testov sú momentálne dostupné pre plemená bígel, pudel, zlatý a labradorský retríver, mops, austrálsky ovčiak, kólia a borderkólia, Lagotto romagnolo, Jack Russel teriér, Parson Russel teriér a čínsky chocholatý pes. Obsahujú najdôležitejšie genetické ochorenia pre tieto plemená. Bližšie informácie nájdete v našom letáku.
V prípade akýchkoľvek otázok nás neváhajte kontaktovať!
