Headernewsletter

Milí čitatelia!

V tomto Genetic newslettri nájdete opäť niekoľko noviniek z LABOGENu. Príjemné čítanie!

DCM u bradáča – nový test

DCM (dilatatívna kardiomyopatia) je ochorenie srdca, ktoré u bradáčov prepuká u mladých dospelých jedincov vo veku 1-3 rokov.

Kvôli zmenám na srdcových chlopniach a komorách nie je srdce schopné poriadne pumpovať krv. Pečeň, pľúca a iné orgánové systémy sú vystavené nedostatočnému zásobovaniu živinami a kyslíkom. Viditeľné symptómy zahŕňajú stratu apetítu, bledé ďasná, intoleranciu záťaže, dýchavičnosť, až po mdloby. DCM môže viesť aj k náhlemu úmrtiu bez predchádzajúcich klinických príznakov.

V rámci jednej dizertačnej práce sa podarilo objaviť  kauzálny genetický variant. Veľmi dobre koreluje s ochorením. Dedí sa autozomálne recesívne. Genetický test umožňuje cielený výber chovných jedincov a vyvarovanie sa chorých šteniat.

Spongiózna degenerácia s cerebelárnou ataxiou (SDCA2) – nové plemeno

Od decembra 2016 resp. mája 2017 ponúkame genetický test na SDCA1 resp. SDCA2 pre belgických ovčiakov. Vďaka dobrým vzťahom s Prof. Leebom z univerzity v Berne, ktorý tieto ochorenia skúma, sme boli medzi prvými, ktorí tento test ponúkali. Teraz bol dokázaný genetický variant pre SDCA2 aj u holandského ovčiaka. Ide o neurodegeneratívne ochorenie. Prvé symptómy sa objavujú vo veku 5-8 týždňov a zahŕňajú predovšetkým poruchu koordinácie, potkýnanie, svalový tras, poruchy rovnováhy a padanie. Postihnuté šteňatá musia byť vo veku 8-12 týždňov utratené. Toto ochorenie s progresívnym priebehom sa dedí autozomálne recesívne.

MPSIIIb u šiperky – nový test

Vďaka dlhoročnej spolupráci LABOKLINu s Prof. Gigerom z univerzity v Pensylvánii vám teraz môžeme ponúknuť test na MSPIIIb. Prof. Giger sa s LABOGENom exkluzívne podelil o informácie ešte pred publikovaním, validácia prebehla na základe jeho údajov a expertízy. Mukopolysacharidóza typ III b u šiperky je lyzozomálna tezaurizmóza, ktorá je známa aj pod názvom „Sanfilippo Syndrom Typ 3b“. Lyzozómy sú dôležité bunkové štruktúry, ktoré s pomocou enzýmov rozkladajú veľké molekuly na menšie jednotky, aby bolo možné ich recyklovať alebo zlikvidovať. V prípade mukopolysacharidózy typu IIIb nemôže byť kvôli defektnému enzýmu rozložená molekula heparansulfátu, ktorý sa potom akumuluje v lyzozómoch. Heparansulfát je dôležitým komponentom štruktúry napr. kostí alebo chrupavkového tkaniva a podieľa sa na komunikácii medzi bunkami, predovšetkým v mozgu. Typické symptómy tohto ochorenia sú: tras, ťažkosti s rovnováhou, pri behu alebo prekonávaní prekážok, ako aj časté padanie na obidve strany. Symptómy sa postupne zosilňujú a počiatočné poruchy rovnováhy sa stále zhoršujú. Prvé symptómy sa spravidla objavujú vo veku 2-4 rokov. Postihnuté psy je zväčša nutné utratiť 1-2 roky od objavenia sa prvých klinických príznakov.   

Začína sezóna kliešťov!

S prvými teplými slnečnými lúčmi sa kliešte vydávajú do sveta, a tak opäť rastie riziko ochorení prenášaných kliešťami. Ponúkame vyšetrenie nájdeného kliešťa pre posúdenie infekčného rizika. Aké veľké je v skutočnosti riziko ochorenia? To závisí od frekvencie výskytu pôvodcu v kliešťoch, od rýchlosti, ktorou kliešť pôvodcu prenesie po vpichu a od doby zotrvania kliešťa na hostiteľovi. Údaje LABOKLINu ukazujú, že každý tretí kliešť má v sebe borélie. Ďalšími častými ochoreniami, ktoré prenášajú vektori,  sú anaplazmóza a babezióza. Týchto troch  pôvodcov z kliešťov rutinne stanovujeme, aby sme vám pomohli vyhodnotiť potenciálne nebezpečenstvo infekcie vášho zvieraťa. Výskumy výskytu kliešťov ukazujú, že kliešte sú aktívne o 4 týždne skôr a zostávajú aktívne o 4 týždne dlhšie ako pred 20 rokmi. Je to následok zmeny klímy. O to dôležitejšia je prevencia proti kliešťom a prehľad o infekčnom riziku!