Headernewsletter

Vážení klienti,

sme radi, že Vám môžeme predstaviť ďalšie vydanie Genetic Newslettra. Nájdete tu niekoľko nových poznatkov a novú ponuku balíčkov genetických testov. Želáme príjemné čítanie!

LAFORA epilepsia – nové plemeno

Po čivave sa nedávno podarilo aj u plemena Welsh Corgi (Pembroke)  dokázať variant NHLCR1, ktorý u jazvečíkov, bíglov a basetov vedie k Lafora epilepsii. Do LABOKLINu bola jedným fínskym veterinárom zaslaná vzorka od Welsh Corgiho (Pembroke) na genetické vyšetrenie lafora. Jednoznačne sa podarilo dokázať relevantný genetický variant. Vedecký článok o tomto prípade bol publikovaný v Animal Genetics Journal. Tým sa ponuka pre lafora rozšírila na plemená jazvečík, bígel, baset, čivava, francúzsky buldoček a Pembroke Welsh Corgi. Ďakujeme veterinárom za spoluprácu.

Stargardt Disease – nová forma PRA u labradorského retrívera

 

U ľudí pod názvom Stargardtova choroba rozumieme dedičné ochorenie očí, ktoré môže spôsobiť slabozrakosť až slepotu už v detskom resp. mládežníckom veku. U plemena labradorský retríver sa podarilo nájsť variant v géne ABCA4, ktorý je asociovaný so psou formou Stargardtovej choroby a vyvoláva podobné symptómy ako u človeka. Popísaný variant vedie k degenerácii fotoreceptorov – tyčiniek a čapíkov. Preto u postihnutých psov dochádza k narušeniu zraku za denného svetla, ako aj za šera. Typicky je funkcia čapíkových buniek (zodpovedných za farebné videnie za svetla) narušená skôr ako funkcia tyčinkových buniek (zodpovedných za videnie pri slabom osvetlení), ktoré sú aj u starších psov zachované lepšie ako čapíky. Na rozdiel od mnohých iných dedičných ochorení očí, zostáva postihnutým psom so Stargardtovým syndrómom slabá schopnosť vidieť až do konca života.

Ponuka kombinácií testov

Na našich webových stránkach www.laboklin.sk v záložke Genetika nájdete aktuálnu verziu Katalógu genetických vyšetrení, platnú od augusta 2019. Je v nej úplná ponuka genetických testov, ako aj užitočné informácie k zasielaniu vzoriek. Okrem toho, doplnili sa niektoré zvýhodnené genetické kombinácie. Kombinácia farieb srsti obsahuje A-, B-, D-, E- a K- lokusy a najnovšie aj S- lokus a I- lokus. Kombinácia Border kólia bola rozšírená o genetický test na Raine-Syndrome.

Správa z International Congress of Canine and Feline Genetics and Genomics

V máji sa v Berne uskutočnil 11. International Congress of Canine and Feline Genetics and Genomics. Na ňom sa stretávajú genetické výskumné inštitúty z celého sveta, ktoré sa venujú výskumu dedičných ochorení psov a mačiek, ako aj iným genetickým faktorom. Aj tento rok boli prezentované veľmi zaujímavé výsledky výskumov. Napríklad existuje viacero skupín, ktoré sa zaoberajú častými nádorovými ochoreniami a ich dedičnosťou. Už majú sľubné výsledky, ktoré však musia byť ďalej validované predtým, ako sa budú môcť využiť pre cielený chov zvierat. Okrem toho sú snahy o nájdenie somatických mutácií, použiteľných ako markery nádorových ochorení – tak, ako je to už možné s BRAF pri ochoreniach prostaty u psov. Okrem dedičných predispozícií boli na kongrese prezentované aj nové dedičné ochorenia a ich genetické príčiny.

Počas stretnutí mali zamestnanci Labogenu opäť šancu nadviazať a prehĺbiť kontakty s najdôležitejšími výskumníkmi na poli genetiky zvierat. Tak sa v minulých rokoch podarilo začať už niekoľko prípadov spolupráce s úspešnými výsledkami. Tu vás prosíme o pomoc. Pokiaľ máte podozrenie, že sa u vášho plemena vyskytuje dedičné ochorenie, na ktoré ešte neexistuje genetický test, kontaktujte nás. Tento kongres ponúka Labogenu možnosť udržiavať krok s aktualitami a rýchle využitie najnovších výsledkov výskumov.

Nové odberové tampóny

Máme nové sterové tampóny! Dá sa s nimi odobrať viac buniek, čo vedie k vyššej  výťažnosti a lepšej kvalite vzorky. Obsahujú aj špeciálne transportné médium, ktoré významne znižuje vplyvy teploty a času prepravy. Odpadá aj nutnosť sušenia steru. Vzhľadom na vyššiu výťažnosť pri odbere, zasielame len jeden sterový tampón na zviera.

DNA profil podľa ISAG 2006

Princíp DNA profilu spočíva vo vyšetrení vysoko variabilných úsekov DNA, tzv. mikrosatelitov. Jednotlivé zistené hodnoty vytvárajú svojou kombináciou individuálny, nemeniteľný a pre každé zviera špecifický genetický „odtlačok prsta“. V Labokline sa DNA profily zhotovujú podľa medzinárodného štandardu ISAG 2006. Celosvetovo podľa tohto štandardu pracuje čoraz viac laboratórií a čoraz viac chovateľských klubov takýto profil vyžaduje. Popri povolení k chovu sú tak umožnené aj medzinárodné analýzy pôvodu (testy otcovstva). Pravdepodobnosť, že dve nepríbuzné zvieratá majú zhodný DNA profil, je 1 k 1 miliarde.

Členovia International Society for Animal Genetics (ISAG) sa môžu zúčastniť na porovnávacích testoch, ktoré sa uskutočňujú každé dva roky. Aj tento rok sa Laboklin testov zúčastnil a dosiahol výsledok „Rank 1“ pre druhy pes, mačka a kôň. Znamená to, že DNA profily, ktoré Laboklin vytvorí, majú tú najvyššiu kvalitu. Popri potvrdení kvality ponúkajú porovnávacie testy možnosť (na workshopoch a kongresoch) výmeny skúseností  a diskusie o možnostiach zlepšovania.